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14/11/2010

LA MYOPATHIE DE DUCHENNE

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LA MYOPATHIE DE DUCHENNE est une grave maladie génétique des muscles qui touche des garçons partout dans le monde. Elle est due à une erreur sur le gène de la dystrophine. Peu à peu les muscles s’affaiblissent car les cellules musculaires cassent et meurent.
Les premiers symptômes apparaissent en général vers 3 ans. En grandissant et en raison de l’évolution de la maladie, les enfants ne peuvent pas marcher et courir aussi bien et aussi vite que les autres, ils tombent aussi souvent.
Puis vers l’âge de 11 ans, ils perdent définitivement la marche et vivent en fauteuil roulant.
Vers 20 ans leur maladie devient suffisamment grave pour mettre en péril leur espérance de vie : leur capacité respiratoire s’amenuise et leur cœur peut être atteint. Grâce à une prise en charge médicale précoce et continue, l’espérance de vie a augmenté, permettant à certains de dépasser 30 ans.
Un garçon sur 3500 naissances est concerné. C’est une maladie héréditaire : elle est transmise par la mère au garçon (transmission liée au chromosome X) mais 40 % des cas sont des accidents génétiques imprévisibles. On estime qu’environ 3000 personnes sont touchées en France et approximativement 2 millions dans le monde. C’est la 2ème plus fréquente des maladies génétiques.
C’est toujours une maladie incurable mais aujourd’hui l’espoir de parvenir à la guérir est réel.

 

Les causes génétiques
Identification du gène responsable en 1986
Le gène code pour une protéine des fibres musculaires appelée dystrophine
Une mutation sur le gène empêche la production normale de dystrophine
et c’est la maladie

Le diagnostique
Découverte d’un déficit moteur
Elévation des enzymes musculaires dans le sang
Biopsie musculaire
Diagnostique moléculaire (génétique)

L’évolution de la maladie
De 3 à 10 ans : faiblesse musculaire progressive et rétractions
De 10 à 12 ans : perte définitive de la marche
De 12 à 18 ans : accroissement des rétractions, déviation de la colonne, atteinte des membres supérieurs, complications respiratoires

http://www.duchennefr.com/

18:17 Publié dans Science | Lien permanent | Commentaires (0)

Sortir les maladies rares de l’oubli, informer les malades

 
Communiquer est une des trois missions que s’est fixées l’AFM avec la guérison des maladies neuromusculaires et l’aide aux malades. Elle utilise pour cela différents médias.

Des enjeux essentiels

Pour vaincre les maladies neuromusculaires :

  • il faut les sortir de l’oubli : mobiliser les scientifiques, le monde médical, les pouvoirs publics et le grand public, afin de stimuler la recherche, de faire progresser la prise en charge des patients, de changer le regard de la société sur le handicap…
  • il faut aussi aider les malades à être acteurs de leur prise en charge médicale et de leur vie en les informant sur les progrès de la recherche, des soins, sur les matériels et les services susceptible de faciliter leur quotidien…
  • enfin, bien sûr, l’AFM se doit de rendre compte de l’utilisation des fonds du Téléthon et des progrès réalisés grâce aux donateurs. Trois raisons qui l’ont conduite à inscrire la communication parmi les trois missions figurant dans ses statuts.

Un site Internet tous publics

Pour la remplir, l’association déploie des médias pour chaque public. Ce site Internet, qui respecte le code de conduite HONcode pour les sites web de santé, comporte par exemple des rubriques pour le grand public, les malades et leur famille, mais aussi les professionnels de santé, les chercheurs et les journalistes.

Des médias spécialisés

L’AFM édite également des supports spécifiques aux scientifiques et aux médecins, ainsi qu’un magazine bimestriel destiné aux familles et aux professions médicales, paramédicales et sociales qui les accompagnent : VLM (Vaincre les maladies neuromusculaires), qui est disponible sur abonnement.
Par ailleurs, elle produit des films destinés au grand public et/ou aux familles et aux professionnels. Enfin, elle organise régulièrement des événements : colloques scientifiques ou médicaux, rencontres entre familles, chercheurs et médecins…

17:41 Publié dans Science | Lien permanent | Commentaires (0)

Défricher la médecine de demain

 

Pour guérir les maladies neuromusculaires, l’Association Française contre les Myopathies s’est engagée dans une voie innovante : celle des biothérapies issues de la connaissance des gènes et des cellules. Cette stratégie commence à porter ses fruits.

Guérir grâce aux biothérapies

Dès les années 1980, l’AFM a eu la conviction qu’il fallait chercher des pistes de traitement en partant de l’origine de ses maladies, c’est-à-dire la génétique. Elle s’en est donné les moyens en créant, avec Antenne 2, le Téléthon. « A l’époque, le pari était audacieux, car les chercheurs ignoraient encore à peu près tout des gènes, souligne Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’association Mais, puisque la médecine traditionnelle ne proposait aucune solution, nous n’avions pas d’autres alternatives. »

Ne négliger aucune piste

Depuis, la conviction s’est transformée en certitude. Plusieurs pistes thérapeutiques ont émergé des progrès de la connaissance des gènes et des cellules : la thérapie génique (utiliser des gènes sains comme médicaments), la chirurgie du gène (intervenir sur le gène malade pour le réparer), ou encore la reconstitution d’organes ou de tissus lésés grâce aux cellules souches, capables de se différencier en cellules de tous types : coeur, peau, etc. Pour multiplier les chances d’aboutir à des traitements, l’AFM explore toutes ces voies, sans pour autant négliger les recherches sur les médicaments issus de la pharmacologie classique.

Près de 40 essais de traitements d’ici 2012

Stratégie payante. La thérapie génique a prouvé son efficacité sur deux premières maladies rares et les essais de nouveaux traitements sur l’homme se multiplient. L’AFM en a soutenu trente-quatre en 2009, elle en financera près de 40 à l’horizon 2012. Pour Serge Braun, directeur scientifique de l’association, la décennie à venir s’annonce féconde : « Non seulement nous allons assister à des avancées majeures dans le traitement des maladies rares, mais les recherches sur les biothérapies initiées par l’AFM auront des retombées très positives sur les maladies fréquentes. »

17:39 Publié dans Science | Lien permanent | Commentaires (0)