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14/11/2010

LA MYOPATHIE DE DUCHENNE

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LA MYOPATHIE DE DUCHENNE est une grave maladie génétique des muscles qui touche des garçons partout dans le monde. Elle est due à une erreur sur le gène de la dystrophine. Peu à peu les muscles s’affaiblissent car les cellules musculaires cassent et meurent.
Les premiers symptômes apparaissent en général vers 3 ans. En grandissant et en raison de l’évolution de la maladie, les enfants ne peuvent pas marcher et courir aussi bien et aussi vite que les autres, ils tombent aussi souvent.
Puis vers l’âge de 11 ans, ils perdent définitivement la marche et vivent en fauteuil roulant.
Vers 20 ans leur maladie devient suffisamment grave pour mettre en péril leur espérance de vie : leur capacité respiratoire s’amenuise et leur cœur peut être atteint. Grâce à une prise en charge médicale précoce et continue, l’espérance de vie a augmenté, permettant à certains de dépasser 30 ans.
Un garçon sur 3500 naissances est concerné. C’est une maladie héréditaire : elle est transmise par la mère au garçon (transmission liée au chromosome X) mais 40 % des cas sont des accidents génétiques imprévisibles. On estime qu’environ 3000 personnes sont touchées en France et approximativement 2 millions dans le monde. C’est la 2ème plus fréquente des maladies génétiques.
C’est toujours une maladie incurable mais aujourd’hui l’espoir de parvenir à la guérir est réel.

 

Les causes génétiques
Identification du gène responsable en 1986
Le gène code pour une protéine des fibres musculaires appelée dystrophine
Une mutation sur le gène empêche la production normale de dystrophine
et c’est la maladie

Le diagnostique
Découverte d’un déficit moteur
Elévation des enzymes musculaires dans le sang
Biopsie musculaire
Diagnostique moléculaire (génétique)

L’évolution de la maladie
De 3 à 10 ans : faiblesse musculaire progressive et rétractions
De 10 à 12 ans : perte définitive de la marche
De 12 à 18 ans : accroissement des rétractions, déviation de la colonne, atteinte des membres supérieurs, complications respiratoires

http://www.duchennefr.com/

18:17 Publié dans Science | Lien permanent | Commentaires (0)

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